Translocación robertsoniana balanceada en parejas con aborto recurrente

Abstract

Reportar portadores de translocación robertsoniana balanceada con historia reproductiva de abortoespontáneo recurrente y su utilidad en el asesoramiento genético. Se incluyeron cinco parejas quienes tenían al menos dos o más abortos espontáneos quienes fueronreferidos para análisis cromosómico. Las preparaciones cromosómicas fueron realizadas y bandeadas utilizandotécnicas convencionales. El análisis cromosómico de las parejas con aborto espontáneo recurrente reportó cinco mujeres contranslocación robertsoniana balanceada. Tres con cariotipo 45,XX,rob(14;21)(q10;q10) y dos 45,XX,rob(13;14)(q10;q10). Los reordenamientos cromosómicos balanceados en algún progenitor son causa importante de abortoespontáneo recurrente. Entre las translocaciones balanceadas, las robertsonianas son frecuentes y suponen un riesgoreproductivo que depende de los cromosomas envueltos y del sexo del progenitor portador.

Report carriers of balanced Robertsonian translocation with reproductive history of recurrent spontaneousabortion and its usefulness in genetic counseling. Five couples who had at least two or more spontaneous abortion have been referred for chromosomalanalysis. Chromosome preparations were made and banded using standard techniques. The analysis chromosomal of the couples with recurrent spontaneous abortion detected five femalewith balanced Robertsonian translocation. Three with karyotype 45,XX,rob(14;21)(q10;q10) and two with45,XX,rob(13;14)(q10;q10). Balanced chromosomal rearrangements in either parent are an important cause of recurrent spontaneousabortion. Among the balanced translocations, Robertsonian translocations are the common and found to carryreproductive risks that are dependent on the chromosomes involved and the sex of the carrier.