Factores de riesgo genético y diagnóstico prenatal

Resumen

Identificar los factores de riesgo genético y su frecuencia en las pacientes estudiadas y describir losdefectos congénitos diagnosticados en los fetos.Métodos: La investigación se llevó a cabo en el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad deMedicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Se estudiaron las pacientes referidas a la consulta de genéticaprenatal. Según los factores de riesgo genético identificados, se indicó: ecografía fetal, ecocardiografía fetal,triple marcador sérico materno, amniocentesis para obtención de células fetales para cariotipo fetal y análisismolecular.Resultados: Fueron incluidas 568 pacientes. El 79,05 % de ellas presentó un factor de riesgo genético y el 20,95 %presentó dos o más. La edad materna avanzada fue el factor de riesgo genético más frecuente (40,85 %), seguido deantecedente familiar de primer grado con defecto congénito (35,21 %), anomalía ecográfica fetal (13,73 %), exposicióna agentes potencialmente teratógenos (10,39 %), antecedente de aborto recurrente (7,04 %), antecedente de muerte fetal(4,22 %), consanguinidad (1,93 %), y antecedente de muerte neonatal (1,76 %). Se diagnosticaron 101 fetos con defectoscongénitos, una translocación balanceada, dos muertes fetales y 26 abortos espontáneos.Conclusión: La identificación de los factores de riesgo genético sirvió como punto de partida para indicarlos procedimientos de diagnóstico prenatal para valorar el estado de salud del feto y el diagnóstico de losanormales y ofrecer asesoramiento genético.

To identify genetic risk factors and frequency and to describe congenital defects of the fetus.Methods: The research was conducted at the Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine. Universityof Zulia. Maracaibo. We studied patients who attend to the prenatal genetic clinic. According to the Genetic riskfactors Identified, it indicated different prenatal diagnostic procedures: fetal echography, fetal echocardiography,triple maternal serum marker, amniocentesis for fetal karyotype and molecular analysis.Results: We included 568 patients. 79.05% of the total showed only one genetic risk factor and the 20.95% twoor more. The advanced maternal age was the most frequent genetic risk factor found (40.85%), followed byfirst-degree family history with a congenital defect (35.21%), abnormal fetal echography (13.73%), exposure toteratogenic agents (10.39%), history of recurrent abortion (7.04%), history of fetal death (4.22%), consanguinity(1.93%), and history of neonatal death (1.76%). They were diagnosed 101 fetuses with congenital defects, onebalanced translocation, two fetal deaths and 26 spontaneous abortions.Conclusion: The genetic risk factors identification, served as a starting point to indicate prenatal diagnosticprocedures allowed a health evaluation of the fetus and adequate genetic counseling.