Sobrecarga de hierro en enfermedades hematológicas y no hematológicas. Una bomba de tiempo

Resumen

La sobrecarga de hierro es una complicación frecuente en un número importante de enfermedades hematológicas que cursan con anemia y requieren transfusiones sanguíneas como parte de su terapia. Entre ellas se destacan la talasemia, la drepanocitosis, los síndromes mielodisplásicos, la anemia de Blackfan-Diamond, la
anemia de Fanconi y la deficiencia de piruvato quinasa. La sobrecarga de hierro también se presenta en otras enfermedades tales como la hemocromatosis hereditaria, la hepatitis viral, el síndrome metabólico y determinados trastornos neurovegetativos. El diagnóstico de sobrecarga suele hacerse mediante la determinación del hierro sérico no unido a la transferrina, la ferritina sérica y un aumento de la concentración hepática de hierro. Las consecuencias más importantes del efecto tóxico de un exceso de hierro son las disfunciones cardíacas y endocrinas, debidas al efecto oxidante del hierro sobre las membranas celulares, con el consiguiente daño celular. Tales alteraciones contribuyen al incremento de la morbilidad y la mortalidad en estos pacientes. El tratamiento consiste básicamente en el uso
de agentes quelantes de hierro que facilitan la excreción del exceso del metal y reducen su efecto tóxico. Entre tales agentes se cuentan la deferrioxamina (de uso intravenoso), y más recientemente el deferiprone y el deferasirox (ambos de uso oral).

Palabras clave: Sobrecarga de hierro; Talasemia; Drepanocitosis; Hemocromatosis; Síndrome mielodisplásico; Quelante de hierro

SUMMARY
Iron overload is a frequent complication in patients with hematological diseases which develop anemia and require blood transfusion as a therapeutic measure. Thalassemia, drepanocytosis, myelodisplastic syndromes, Blackfan-
Diamond anemia, Fanconi anemia and pyruvate kinase
deficiency are the most common of these diseases. Iron
overload is the hallmark of hereditary hemochromatosis,
and also complicates diseases such as viral hepatitis,
the metabolic syndrome, and certain neurovegetative
disfunctions. The diagnosis of iron overload is commonly
established through the evaluation of serum iron, transferrin
saturation, serum ferritin and liver iron concentration.
Cardiac and endocrine dysfunctions are the most important
consequences of the toxic effect of iron accumulation; these
are due to the oxidixing effect of iron upon the cellular
membranes, followed by cellular damage. Such alterations
contribute to the increased morbility and mortality rates
in these patients. The treatment of iron overload is based mainly on the use of iron chelators which facilitate the excretion of iron excess and reduce its toxic effect. Deferrioxamine (for intravenous use), and more recently deferiprone and deferasirox (both for oral administration) are the drugs of choice.

Key words: Iron overload; Thalassaemia; Drepanocytosis; Hemochromatosis; Myelodisplastic syndrome; Iron chelator.