Manifestaciones bucales en paciente con neurofibromatosis tipo 1

Oral manifestations in a patients with neurofibromatosis type 1

Abstract

La Neurofibromatosis tipo I (NF-1) representa el síndrome neuro-cutáneo más frecuente que afecta 1 en 3.000 individuos mundialmente. Es causado por mutaciones en el gen NF1 en el cromosoma 17q11.2 transmitido de manera autosómica dominante en un 50% de los individuos, aunque el 42 a 50% de los pacientes puede presentar mutaciones espontáneas. La NF-1 es considerada una rasopatía pues al haber una alteración a nivel del gen NF1 hay un cambio en la síntesis de la proteína citoplasmática Neurofibromina la cual actúa como supresor de la vía pro-oncogénica RAS, generándose una desregulación en las vías de progresión tumoral, predisponiendo al individuo a la formación de múltiples neoplasias benignas o malignas. Dentro de las manifestaciones clínicas de NF-1, los neurofibromas (NF) cutáneos son la manifestación tumoral más frecuente reportados hasta en 78%-99% de los casos, seguidas de las manchas café con leche, siendo las manifestaciones bucales poco frecuentes representando sólo un 4 a 7%. El presente caso trata de una paciente femenina de 76 años con diagnóstico de NF-1 desde los 10 años, que acude al servicio de Clínica Estomatológica de la Facultad de Odontología de la Universidad Central de Venezuela (FO-UCV) referida por su odontólogo tratante por presentar lesiones intrabucales con evolución de 2 años, que interfieren con su tratamiento protésico, razón por la cual fue evaluada y tratada en dicho servicio.

Neurofibromatosis type I (NF-1) represents the most common neurocutaneous syndrome, affecting 1 in 3,000 live newborns worldwide. It is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17q11.2 transmitted as autosomal dominant in 50% of individuals, although 42 to 50% of patients may present spontaneous mutations. NF-1 is considered a rasopathy since an alteration at the level of the NF1 gene, there is an alteration in the synthesis of the Neurofibromin protein, which is a pro-oncogenic RAS pathway suppressor, generating a deregulation in the tumor progression pathways, predisposing to the formation of multiple benign or malignant neoplasms. The clinical manifestations are cutaneous neurofibromas (NF) is the most reported by 78%-99% of cases, followed by café au lait spots and oral manifestations just represent 4 -7% of cases. Presented a 76-yearold female patient with NF-1 diagnosis since she was 10 years old, who attended the Stomatology Clinic service at the Central University of Venezuela, referred by prosthetic dentist for present intraoral lesions for 2 years ago, which interfered with the prosthetic treatment.