Prevalencia de malformaciones congénitas del sistema nervioso central en la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas

Resumen

Objetivo: Determinar la prevalencia de malformaciones congénitas del sistema nervioso central, diagnosticadas por ecografía prenatal, en la Unidad de Perinatología “Dr. Freddy Guevara Zuloaga” del Hospital Universitario de Caracas, Venezuela, en el período comprendido entre 2015 y 2023. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, transversal. Se revisaron los registros estadísticos de la Unidad, con una población de 77 534 pacientes evaluadas, de las cuales 3075 fueron casos patológicos y se incluyeron 775 pacientes con diagnóstico ecográfico de malformación congénita del sistema nervioso central. Resultados: Entre las malformaciones congénitas detectadas, se obtuvo una prevalencia de malformaciones congénitas del sistema nervioso central de 25,20 %, en el periodo de 9 años. El mayor número de estudios se realizó en 2016 (12 781). Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central más frecuentes fueron: ventriculomegalia (190/24,7 %), Arnold Chiari tipo II (114/14,8 %), secuencia acrania-exencefalia (96/12,47 %). Conclusión: Las estructuras cerebrales principales se pueden identificar mediante ecografía al final del primer trimestre, lo que permite el diagnóstico temprano de defectos importantes como acrania, anencefalia y holoprosencefalia. A medida que avanza el desarrollo cerebral, se pueden detectar algunos defectos del crecimiento y la diferenciación cerebral durante las exploraciones anatómicas de rutina del segundo trimestre.

Objective: Determine the prevalence of congenital malformations of the central nervous system, diagnosed by prenatal ultrasound, in the “Dr. Freddy Guevara Zuloaga” from the University Hospital of Caracas, Venezuela, in the period between 2015 and 2023. Methods: Retrospective, descriptive, cross-sectional study. The statistical records of the Unit were reviewed, with a population of 77 534 patients evaluated, of which 3 075 were pathological cases and 775 patients with an ultrasound diagnosis of congenital malformation of the central nervous system were included. Results: Among the congenital malformations detected, a prevalence of congenital malformations of the central nervous system of 25,20% was obtained over a period of 9 years. The largest number of studies was carried out in 2016 (12,781). The most frequent congenital central nervous system malformations were: ventriculomegaly (190/24,7%), Arnold Chiari type II (114/14,8%), acrania-exencephaly sequence (96/12,47%). Conclusion: Major brain structures can be identified by ultrasound at the end of the first trimester, allowing early diagnosis of major defects such as acrania, anencephaly, and holoprosencephaly. As brain development progresses, some defects in brain growth and differentiation may be detected during routine second trimester anatomical scans.