Miopatía por depósito de lípidos Una entidad válida en el diagnóstico del síndrome hipotónico. Correlación clínico-morfológica - López-Loyo, Drs. Enrique; Céspedes, Ghislaine; González, Jesús Enrique; Lara, Carmen (Gaceta Médica de Caracas, 2020)
Las miopatías por depósito de lípidos son la expresión fundamental de los trastornos del metabolismo lipídico muscular. En el presente estudio exponemos cuatro casos de la entidad y señalamos las características clínicas, histopatológicas y bioquímicas que están presentes en los defectos genéticos del metabolismo de los ácidos grasos del músculo esquelético. Lipid storage myopathies are the fundamental expression of lipid metabolic muscular disorders. In this study we discuss four cases of the entity, pointing out the clinical, histopathological, and biochemical characteristics present in the known genetic errors of the fatty acid metabolism of the skeletal muscle.