Aproximación integradora a la etiología genética del labio y paladar hendido

Abstract

Las diversas variaciones de labio y paladar hendido (LPH)constituyen anormalidades de la estructura facial frecuentes,corresponden a una causa importante de morbilidad enlos sujetos afectados y se acompaña de una carga socioeconómicaconsiderable. Los individuos con LPH a menudopresentan dificultades para alimentarse, hablar y escuchar;las cuales ameritan grados variables de intervención médicoquirúrgica,odontológica y de terapia del habla. Adicionalmente,el LPH tiene un efecto deletéreo significativo en la saludmental de los individuos, y suele requerir intervención psicosocial.A pesar del gran impacto que el LPH representa en elcuidado clínico de los individuos que lo presentan, la etiologíade esta condición aún no se ha caracterizado claramente.El estudio de la genética del LPH representa un reto considerableen investigación biomédica debido a la complejidadintrínseca de la biología y variabilidad clínica de la condición.Diversos genes como Msx1, Bmp4, Bmp2, Meox2, Tbx22 yBarx1 se han identificado como esenciales en el proceso depalatogénesis, en conjunto con vías de señalización comoShh, Spry2, Fgf10, Fgf7, Shox2 y Efnb1. La disrupción en elfuncionamiento de estas biomoléculas parece propiciar el desarrollode LPH. Varios genes candidatos se han propuestoen este contexto, como IRF6, MAFB y ABCA4, entre otros.Asimismo, se han reconocido varios factores ambientalesque incrementan el riesgo de LPH, incluyendo la exposicióna tabaco y alcohol, entre otros. No obstante, la importanciarelativa de estos factores y los mecanismos de interaccióngen-ambiente no se han esclarecido. La etiopatogenia delLPH constituye un objeto de investigación prioritario. El conocimientoy comprensión de los factores causantes del LPHpodría contribuir al desarrollo de herramientas noveles deabordaje diagnóstico y terapéutico para esta condición, aligual que un mejor abordaje pronóstico.