Frecuencia del polimorfismo rs9282541 del gen ABCA1 en comunidades de la etnia warao, su importancia en Antropología y en Salud Pública.

Abstract

El gen ABCA1 está encargado del 'transporte reverso del colesterol', proceso crucial para la síntesis del colesterol HDL y la prevención de la formación de placas ateromatosas. Una variante funcional de este gen, la R230C (rs9282541), es un marcador genético de origen amerindio cuya expresión fenotípica implica fallas en la síntesis de HDL y acumulación de grasa en diversos tejidos. Su frecuencia va del 2% al 33% en amerindios y sus descendientes, quienes actualmente padecen dislipidemias, síndrome metabólico y obesidad. Esto se ha relacionado, entre otros factores, con la presencia de la variante y con una alimentación alta en carbohidratos simples y grasas, ajena a sus tradiciones. Por esto, el objetivo de la presente investigación fue identificar la frecuencia del 230C en los warao del delta del Orinoco (Edo. Delta Amacuro, N=115), emplearla para establecer semejanzas con otros amerindios y evaluar su relación con los niveles de HDL. La frecuencia alélica obtenida fue del 13,05%. Los valores de distancia genética entre warao y el resto de las poblaciones, relacionados con información lingüística y cultural, permitieron establecer semejanzas con los cabecar y guaymi (Chibchas de Panamá) así como con los yanomami, satere-mawè, kuben kran keng y gorotire (norte del Amazonas); esto no descarta el probable origen proto-Chibcha de los warao. La frecuencia de 230C en warao puede ser producto de la prolongada práctica de la endogamia y consanguinidad que los caracteriza y a la acción de la deriva génica. Por otra parte, el 40,36% de la muestra presentó niveles muy bajos de HDL (33,3mg/dL), encontrándose relación entre dichos niveles y el portar el alelo 230C (alelo G). En conclusión, los warao presentan un estado de salud deteriorado en términos bioquímicos el cual puede encontrar su causa en la presencia del 230C junto con la adopción de un estilo de vida netamente sedentario y una alimentación poco saludable.